Survol

Le rétinoschisis lié à l’X est une maladie génétique se traduisant par une perte de la vision, dont les premiers signes apparaissent durant la petite enfance (la maladie porte parfois le nom de « rétinoschisis juvénile » en raison de sa survenue précoce). Comme pour d’autres maladies liées au chromosome X, par exemple la choroïdérémie, cette affection touche presque exclusivement les hommes. Dans la majorité des cas, la maladie est due à une mutation du gène RS1, situé sur le chromosome X. Étant donné que les hommes possèdent généralement deux types de chromosomes (XY), il leur suffit d’une mutation du RS1 pour développer la maladie. Les femmes possèdent deux chromosomes identiques (XX) et disposent donc d’une seconde version du RS1 sur le chromosome supplémentaire. Les deux versions du gène doivent muter pour que la maladie se déclare chez les femmes, ce qui s’avère beaucoup plus rare. Selon le National Institutes of Health, le rétinoschisis lié à l’X touche environ 1 homme sur 5000 à 25 000 dans le monde. [1]

Le gène RS1 est responsable de la fabrication de la rétinoschisine, une protéine essentielle à la santé et au bon fonctionnement de la rétine, le tissu photosensible tapissant le fond de l’œil. Faute d’une quantité suffisante de rétinoschisine, de petites lésions ou déchirures apparaissent dans la macula ou le long des contours extérieurs de la rétine (« rétinoschisis » signifie « décollement de la rétine »), adoptant souvent l’aspect d’une roue ou de rayons et pouvant causer un épaississement anormal de la rétine. Des déchirures dans la macula, la région centrale de la rétine, entraînent une détérioration de la vision fovéale et détaillée. Des déchirures le long des contours de la rétine entraînent quant à elles une détérioration de la vision périphérique. Environ la moitié des patients souffrant de rétinoschisis lié à l’X subissent une perte de la vision fovéale, l’autre moitié témoignant d’une perte de la vision périphérique.

De rares personnes atteintes de la maladie ne sont pas porteuses d’une mutation du gène RS1; chez elles, la cause génétique de la maladie demeure inconnue. Des recherches visant à déterminer les facteurs génétiques responsables sont en cours.

[1] https://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-juvenile-retinoschisis#statistics

Le contenu de cette page a été rédigé par le D^r Chad Andrews et la D^re Mary Sunderland, et mis à jour le 23 août 2018. Le D^r Kevin Gregory-Evans en avait approuvé une version antérieure.