MALADIE DE REFSUM DE L’ADULTE

La maladie de Refsum de l’adulte est une affection héréditaire rare, qui se caractérise par une accumulation d’acide phytanique – un type de lipides – dans l’organisme. Elle est à l’origine de divers symptômes, mais se manifeste généralement au début par une diminution de la vision de nuit, en raison d’une rétinite pigmentaire. Elle peut également occasionner une surdité, une perte de l’odorat, une neuropathie périphérique (engourdissement des mains et des pieds) et des anomalies cardiaques. La maladie de Refsum de l’adulte constitue l’unique cause de rétinite pigmentaire. En effet, un régime restrictif précis, visant à empêcher l’accumulation d’acide phytanique dans l’organisme, semblerait pouvoir ralentir la progression de la cécité et de la surdité associées.

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SYNDROME D’AXENFELD-RIEGER

Le syndrome d’Axenfeld-Rieger est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante qui affecte le développement oculaire. S’accompagnant d’un risque de 50 % de glaucome, il se caractérise le plus souvent par un rétrécissement ou une absence de l’iris. Il peut également toucher d’autres parties du corps et provoquer par exemple une altération des os du visage ou des anomalies dentaires. Une intervention médicale ou chirurgicale permet de prendre en charge le glaucome associé. Ce dernier peut se manifester à tout moment, mais apparaît généralement à l’adolescence.

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MALADIE DE BEST

La maladie de Best ou dystrophie maculaire vitelliforme est une affection héréditaire à l’origine d’une dégénérescence maculaire. Le diagnostic est généralement posé tôt dans la vie du patient. La maladie se caractérise par de petits kystes sous la macula, la zone centrale de la rétine responsable de la vision centrale et de la perception des détails. Aux premiers stades de développement de ces kystes, il se peut que la vision du malade ne soit pas affectée. La vision périphérique reste, quant à elle, le plus souvent normale. La rupture des kystes provoque un écoulement de liquide dans la macula. La maladie de Best se manifeste par une perte de la vision centrale et une dégradation de la perception des couleurs et des détails. La perte de vision peut varier d’un œil à l’autre. Il arrive d’ailleurs qu’un des deux yeux conserve une bien meilleure vision.

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SYNDROME DE CHARLES-BONNET

Le syndrome de Charles-Bonnet (CBS) se caractérise par l’apparition d’hallucinations visuelles (perception d’images inexistantes) chez des personnes atteintes de cécité totale ou partielle. C’est l’adaptation du cerveau à une perte de vision importante qui en est à l’origine. Le CBS est très courant, notamment chez les sujets qui souffrent d’une perte de vision liée à l’âge, comme la dégénérescence maculaire liée à l’âge ou le glaucome. Ces hallucinations visuelles sont comparables à l’expérience vécue par les personnes atteintes du syndrome du membre fantôme (qui se déclare parfois à la perte d’un membre).

Les illusions se manifestent par l’apparition de formes simples ou d’images plus complexes (personnes ou paysages), et peuvent durer quelques secondes, quelques minutes, voire plusieurs heures. Ces hallucinations visuelles sont susceptibles de modifier la perception qu’a le patient de son environnement et de perturber fortement son quotidien. Bien que surprenantes, elles ne sont généralement pas effrayantes. Beaucoup de personnes ne parlent pas de leur expérience, car elles éprouvent de l’embarras ou redoutent un début de démence. Les hallucinations visuelles liées au CBS disparaissent dans de nombreux cas, mais il n’existe aucun remède ou traitement précis. Si vous souffrez du syndrome de Charles Bonnet, parlez-en à votre médecin pour en apprendre davantage sur cette affection. Vous pourrez ainsi demander conseil afin de réduire l’ampleur de vos symptômes.

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DYSTROPHIES RÉTINIENNES À CÔNES PRÉDOMINANTS

Les dystrophies rétiniennes à cônes prédominants désignent un groupe de maladies héréditaires affectant la rétine. Contrairement aux dystrophies rétiniennes à bâtonnets prédominants, qui sont plus connues et comprennent la rétinite pigmentaire, ces affections touchent en premier lieu la vision centrale. Les dystrophies rétiniennes à cônes prédominants se caractérisent par une détérioration progressive des cônes, qui sont responsables de la vision centrale et de la perception des détails. Elles se manifestent dès l’enfance par une baisse de l’acuité visuelle et une photophobie (sensibilité à la lumière).

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NEUROPATHIE OPTIQUE HÉRÉDITAIRE DE LEBER

La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une affection mitochondriale héréditaire qui engendre une perte de vision. Plus fréquente chez les hommes, elle touche environ 1 personne sur 50 000. La NOHL entraîne une perte rapide et indolore de la vision centrale. Elle se manifeste par une vision brouillée et une perte de netteté. Il n’existe à ce jour aucun traitement contre la NOHL. Vous souhaitez découvrir les essais cliniques en cours sur cette maladie? Alors, rendez-vous sur notre site Web.

Pour en savoir plus sur la NOHL, visitez le site de NOHL Canada.

HYPOPLASIE DU NERF OPTIQUE

L’hypoplasie du nerf optique est une maladie de naissance due à un nerf optique plus petit que la normale. Difficile à diagnostiquer, cette affection héréditaire est souvent décelée à partir de ses symptômes. Elle se manifeste le plus souvent par des mouvements oculaires rapides et incontrôlés et par une perte de vision. La maladie ne s’aggrave pas avec le temps.

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Mis à jour le 9 juin 2022