Survol

La choroïdérémie est une maladie génétique rare qui entraîne une perte de vision et la cécité à terme dans tous les cas, généralement après plusieurs dizaines d’années. C’est une mutation du gène CHM, présent sur le chromosome X, qui est en cause dans cette maladie. Rappelons que les hommes ont normalement deux types de chromosomes sexuels (X et Y), tandis que les femmes en ont deux du même type (XX). La maladie touche principalement les hommes : les personnes qui présentent la paire de chromosomes XY n’ont qu’une seule copie du gène sur leur unique chromosome X. La mutation du seul gène CHM causera ainsi la maladie. Les femmes ont pour leur part ont une copie de plus du gène CHM sur leur autre chromosome X. Dans ce cas, il faut qu’il y ait mutation des deux copies du gène pour que la maladie se déclare, ce qui est significativement moins probable. La prévalence de la maladie se situe entre 1 personne sur 50 000 et 1 personne sur 100 000 (de sexe masculin surtout, une fois de plus), mais il est possible que la maladie soit sous-diagnostiquée du fait de sa parenté avec d’autres pathologies[1].

On croyait, avant que la choroïdérémie soit reconnue comme une maladie distincte, qu’il s’agissait d’une forme de rétinite pigmentaire (RP). Dans la choroïdérémie, la perte graduelle des photorécepteurs – les cellules rétiniennes responsables de convertir la lumière en signaux visuels pour le cerveau – est le principal facteur de perte de vision. C’est aussi le cas de la RP. La déclaration du trouble durant l’enfance est typique des deux maladies, qui ont aussi un processus de perte de vision progressive assez similaire : les photorécepteurs en bâtonnets meurent en premier, ce qui entraîne d’abord une perte de vision périphérique et nocturne. S’ensuit une dégénérescence des photorécepteurs en cônes et, par conséquent, de la vision centrale et de l’acuité visuelle dont ils sont responsables. Globalement, l’expérience est souvent comparée à une forme de vision tubulaire qui s’amenuise peu à peu.

La génétique sous-jacente et les causes moléculaires de la mort des photorécepteurs dans la choroïdérémie sont pourtant uniques. Le gène CHM muté dans la maladie est responsable de produire une protéine appelée REP-1, une importante protéine qui « escorte » d’autres protéines vers leurs localisations appropriées dans les cellules, où elles peuvent faire leur travail. Sans la protéine REP-1, l’intégrité et la production vitales des cellules sont inhibées dans la rétine, ce qui déclenche la mort des photorécepteurs. L’absence de la protéine REP-1 porte également atteinte à d’autres parties de l’œil : la choroïde, un réseau de vaisseaux sanguins ayant pour rôle de fournir des nutriments et de l’oxygène à la rétine, de même que l’épithélium pigmentaire rétinien, une couche cellulaire sous la rétine qui nourrit les photorécepteurs.

Le contenu de cette page a été rédigé par les D^rs Chad Andrews et Mary Sunderland, et a été révisé et approuvé par le D^r Ian MacDonald. Il a été mis à jour le 23 août 2018.