Survol

L’amaurose congénitale de Leber (ACL) est une maladie génétique qui cause une déficience visuelle grave dès la naissance ou en très bas âge. La maladie doit son nom à Theodor Karl Gustav von Leber, l’ophtalmologiste allemand qui l’a décrite pour la première fois dans un article publié en 1869. Dès le départ, Leber décrivait la maladie comme une forme rare de rétinite pigmentaire (RP), ce que l’on admet encore aujourd’hui. L’ACL est unique à bien des égards; ses symptômes se manifestent souvent néanmoins dès les premières semaines ou les premiers mois après la naissance, et la perte de vision est plus rapide et plus grave, comparativement à la lente détérioration observée dans les autres formes de RP. La prévalence de l’ACL est plus faible que celle de la RP, touchant environ entre 1 personne sur 33 330 et 1 personne sur 50 000[1].

L’ACL est le résultat de la mutation d’un gène dans un lot d’au moins 17 gènes différents, ce pourquoi il s’agit d’une maladie dite « génétique » ou « héréditaire ». Selon le gène ou les gènes ayant muté, différentes structures de la rétine seront touchées. Dans tous les cas de figure, cependant, la capacité de la rétine à se développer et à fonctionner adéquatement est inhibée. Dans certains cas, par exemple, les photorécepteurs – les cellules rétiniennes photosensibles qui convertissent la lumière en messages pour le cerveau – ne transmettent plus les signaux électriques correctement, ce qui entraîne un déficit visuel grave.

Le contenu de cette page a été rédigé par les D^rs Chad Andrews et Mary Sunderland, et a été mis à jour le 23 août 2018. Une version antérieure avait été approuvée par le D^r Robert Koenekoop.